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Le 28 février 2022 a lieu la Journée internationale des maladies rares. Ces pathologies sont rares de par leur fréquence, mais il existe tellement de maladies rares que les malades sont nombreux. En France, plus de 7 000 maladies sont qualifiées de “rares” et plus de 3 millions de personnes sont touchées par une maladie rare. Ces pathologies représentent un véritable enjeu de santé publique. Qu’est-ce qu’une maladie rare ? Une maladie rare des os ? Des yeux ? Neurologiques ? Du sang ? Quelles sont les maladies rares de la femme ? Quelle est la prise en charge ?

Définition : c’est quoi une maladie rare ?

Une maladie est qualifiée de “rare” quand elle touche moins d’une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une pathologie. Une maladie rare est souvent grave, chronique et d’évolution progressive, avec un risque accru de complications et des répercussions importantes sur la qualité de vie des patients et de leur entourage. Une maladie rare peut impacter les fonctions physiques, sensorielles, mentales ou psychiques. Plus de la moitié des maladies rares débutent pendant l’enfance.

Une maladie est qualifiée de “rare” quand elle touche moins d’une personne sur 2 000

En effet, “elles concernent dans la moitié des cas des enfants de moins de 5 ans et sont responsables de 10% des décès entre un an et 5 ans“, indique le ministère de la Santé dans un communiqué du 25 mai 2021. Lorsqu’une maladie ne touche que quelques dizaines de personnes dans le monde, elle est dite “ultra rare“. Chaque mois, plusieurs nouvelles maladies rares sont découvertes dans le monde.

► On dit qu’une maladie est orpheline quand elle est rare et ne bénéficie pas d’un traitement efficace. 

►  A noter que les cancers rares et les maladies infectieuses rares n’entrent pas dans le champ des maladies rares tel qu’aujourd’hui défini en France, précise le ministère de la Santé. 

Quand a lieu la Journée des maladies rares en France ?

La 15e édition de la Journée internationale des maladies rares (JIMR ou Rare Disease Day en anglais) a lieu le 28 février 2022 en France (ou le 29 février les années bissextiles, car c’est le jour le plus rare). Créée en 2008 par EURORDIS –  une alliance non gouvernementale d’associations de malades représentant près de 1 000 associations de patients atteints de maladies rares dans 74 pays – cette journée de mobilisation a pour objectif de rassembler et de sensibiliser les patients et familles, les professionnels de santé et le grand public sur les maladies rares et leurs répercussions. Pour l’occasion, plusieurs animations ont lieu dans les villes de France :

• A Lille, la plateforme d’expertise maladies rares du CHU de Lille, PLEMaRa, organise plusieurs manifestations les 20 et 28 février, en association avec les professionnels des maladies rares du CHU de Lille et l’Alliance Maladies Rares dont un concert de l’orchestre symphonique Européen le dimanche 20 février à partir de 16h au Nouveau Siècle à Lille et l’illumination des monuments de Lille le lundi 28 février où chacun est invité à faire un selfie au pied des monuments illuminés en arborant les trois couleurs de la journée internationale des maladies rares sur ses joues : le bleu, le rose et le vert et en partageant les photos sur les réseaux sociaux avec les 2 hashtags lancés pour l’occasion : #HerosAuQuotidien et #RareDiseaseDay
• Une exposition photographique, baptisée “Co-errance, une histoire de diagnostic” a été créée par l’artiste-autrice Djamila Beldjoudi-Calin. L’exposition sera visible le 20 février à partir de 15h au Nouveau Siècle à Lille, puis du 21 février au 7 mars dans le Hall de Pédiatrie de l’Hôpital Jeanne de Flandre.
• L’Alliance Maladies Rares a décliné une campagne de sensibilisation aux maladies rares “rendre visible l’invisible” à travers une exposition photos de 12 portraits sillonnera 5 villes françaises : Nancy placette Saint Sébastien du 12 janvier au 20 janvier, Nice Palais des Expositions – Nice Acropolis, Parvis de l’Europe du 24 janvier au 1er février, Toulouse esplanade François Mitterrand du 3 février au 11 février, Lille grand Place du 16 février au 24 février et Paris du 25 février au 4 mars (sous réserve)
• Colloque scientifique “la recherche dans les maladies rares” 24 février 2022 à Strasbourg

Quelles sont les origines des maladies rares ?

► 80% des maladies rares ont une origine génétique

► 20% des maladies rares ont une origine non génétique :

• Origine infectieuse
• Origine tératogène, consécutive à une substance pouvant augmenter le risque d’anomalie fœtale (Dépakine, Distilbène, Alcool…)
• Origine immunologique
• Origine environnementale…

Quelles sont les maladies rares des os ?

• Ostéogenèse imparfaite
• Hypochondroplasie
• Nanisme primordial
• Exostoses multiples
• Dysplasie fibreuse, syndrome de McCune-Albright
• Syndrome de Weaver.
• Syndrome de Sotos et syndrome de Sotos-like.
• Syndrome de Marshall-Smith.
• Syndrome de Protée.
• Syndrome CLOVE
• Syndrome de Marfan
• Pathologies liées au métabolisme phosphocalcique : calcinose tumorale, pseudohypoparathyroïdie (PHP), pseudopseudohypoparathyroïdie (PPHP), hétéroplasie osseuse progressive, hypophosphatémies (liées à l’X ou non)
• Dysostoses (crâne, vertèbres, rotules, membres) : si besoin d’une approche multidisciplinaire, selon le syndrome et la pathologie globale…

Quelles sont les maladies rares du sang ?

• Purpura thrombotique thrombocytopénique acquis
• Drépanocytose
• Bêtathalassémie
• Hémophilie A et B…

Quelles sont les maladies rares des yeux ?

• Cataracte congénitale
• Dégénérescence de la rétine
• Atrophie du nerf optique
• Malformations de l’œil
• Rétinite pigmentaire 
• Syndrome de Usher
• Rétinoblastome…

Quelles sont les maladies rares de la moelle épinière ?

• Syringomyélie
• Myélite transverse
• Infarctus spinal

Quelles sont les maladies rares de la peau ?

• Ichtyoses héréditaires et kératodermies palmoplantaires
• Épidermolyses bulleuses
• Dysplasies ectodermiques, syndromes avec fragilité cutanée, syndromes liés à l’X et maladies inclassables, anomalies des cheveux
• Maladies auto-immunes non bulleuses

Quelles sont les maladies rares neurologiques ?

Près de 800 maladies rares neurologiques sont décrites en France. Parmi elles :

• Maladie de Charcot (SLA)
• Syndrome de Rett
• Maladie d’Huntington
• Dystonie
• Paralysie supranucléaire progressive (PSP)
• Maladies à prions
• Ataxies
• Paraplégies spastiques
• Dégénérescences fronto-temporales (DFT)…

Quelles sont les maladies rares chez la femme ?

Certaines maladies rares touchent principalement les femmes. Parmi elles :

• Syndrome de Turner
• Syndrome de Rokitansky
• Polyadénomatose mammaire
• Maladie de von Willebrand
• Syndrome de Prader-Willi

Quelle est la prise en charge d’une maladie rare ?

Les maladies rares se caractérisent par une grande diversité dans les manifestations cliniques et les symptômes, ce qui complique le diagnostic. Du fait de leur rareté et de leur diversité, elles ne peuvent pas toutes être étudiées en études de médecine. Certaines sont donc liées à un manque d’informations des professionnels de santé et du secteur médico-social. Des centres de référence (CRMR) couvrent l’ensemble du territoire national et sont composés de centres de référence et de centres de compétence (ou de ressources et de compétences), qui assurent la prise en charge et organisent les parcours de santé des personnes concernées ou atteintes de maladies rares. Pour assurer le suivi d’une maladie rare, il est nécessaire de contacter son médecin référent, qui précisera les modes de consultation adaptés. (consultation à distance ou en présentiel). Il est également possible de se reporter aux recommandations disponibles sur le portail Orphanet.

Sources : Fiche Les maladies rares, ministère de la Santé, 25/05/2021 / Maladies rares : guide de prise en charge et d’accompagnement des patients, ARS Grand Est / Rapport d’activité 2019 Filière de Santé et Maladies Rares, 3 novembre 2020, ministère de la Santé / Association Alliance Maladies Rares